神秘的染色体疾病
——新生儿科优生优育系列科普专栏
小儿疾病种类繁多，遗传性疾病、出生缺陷，在围产医学中占有重要位置，极大地影响新生儿的健康。有研究统计，新生儿重症监护室中死亡新生儿中约有25%为遗传性疾病，患有严重先天性畸形的新生儿中又有约10%为染色体异常导致。
今天，西安市中心医院新生儿科团队给大家讲一讲染色体疾病。
人有23对染色体，遗传基因固定在染色体的特定位置上，承载着人体的遗传信息。每个基因在染色体上都有自己特定的位置，称为位点。位点也可用于表示染色体上一个可识别的、多态性DNA标记或DNA片段。人体染色体数目和结构稳定，成对的基因有一定的序列，决定着人体正常结构、功能、形貌、生长发育等。一旦染色体数目及结构发生变化（称染色体畸变），就会造成基因数量和位置改变，遗传信息错误，会引起一系列的疾病，就是染色体病。
染色体疾病数目繁多，表现各种各样，有外貌异常、器官畸形、功能障碍、代谢性疾病、智力发育落后、精神障碍、性别异常等等，发生在不同常染色体上的异常会有不同的基因错误，疾病的临床表现也各不相同，下面就举一些例子给大家了解。
01
1p36单体综合征
1号染色体微缺失所引起。
表现为：智力低下、发育迟缓、低血压、痉挛、先天性心脏病等。
02
Joubert综合征
2号染色体微缺失所引起。
表现为：小脑和脑干异常、精神发育迟缓、语言及认知障碍等。
03
Dandy Walker 综合征
3号染色体的一部分微缺失所引起。
表现为：小脑蚓部不发育或发育不全。
04
3q34.3缺失综合征
3号染色体微缺失所引起。
表现为：严重发育不全、精神发育迟滞、肌无力、先天性心脏畸形等。
05
Wolf-Hirschhorn综合征
4号染色体微缺失所引起。
表现为：面容像“希腊古战士头盔”，斜视、低耳垂、心脏畸形、严重智力低下、痉挛等。
06
猫叫综合症
5号染色体微缺失所引起。
表现为：哭声像猫叫、小头、肌张力减低、心脏畸形、发育迟缓、严重精神发育迟缓等。
07
大脑性巨人症
5号染色体微缺失所引起。
表现为：长头巨脑、精神发育迟滞、学习障碍等。
08
自闭症
2、 3、7号染色体微缺失所引起。
表现为：社交能力、沟通能力缺乏，重复刻板行为等。
09
威廉斯综合征
7号染色体微缺失所引起。
表现为：尖下巴、大嘴、厚嘴唇等特殊面容，发育障碍、学习障碍、注意力不集中等。
10
Langer-Giedion综合征
8号染色体微缺失所引起。
表现为：学习迟钝、小个子、面部畸形、小头、骨头异常等。
11
威姆氏综合征
11号染色体微缺失所引起。
表现为：小儿肾脏肿瘤。
12
Patau综合征
13号染色体有3条。
表现为：智力低下、发育迟缓、小头症、小眼球症、多指等，多数在生后1月内死亡。
13
14q32.2缺失综合征
14号染色体微缺失所引起。
表现为：发育迟缓、智力低下等。
14
小胖威利综合征
父系15号染色体微缺失或母系15号染色体重复所引起。
表现为：新生儿时期即可出现肥胖、身材矮小、性腺发育不全、智力低下、肌张力减低等。
15
Smith-Magenis综合征
17号染色体微缺失所引起。
表现为：短头畸形、宽鼻梁、身材矮小、语言障碍、睡眠障碍、生长发育障碍等。
16
Miller-Dieker综合征
17号染色体微缺失所引起。
表现为：无脑回、智力低下、先天性心脏畸形、颅颌面畸形等。
17
爱德华兹综合征
18号染色体3条。
表现为：严重智力低下、发育障碍、手脚畸形等。
18
Alagille综合征
20号染色体微缺失所引起。
表现为：胆管缺陷引起的黄疸、宽额、长鼻子、斜视，心脏、眼睛、脊椎、肾脏等畸形。
19
唐氏综合症
21号染色体有3条。
表现为：特殊面容、智力发育迟缓、身体畸形、发育障碍等。
20
猫眼综合征
22号染色体重复引起。
表现为：眼组织缺损、视力丧失、生长发育迟缓、轻度智力发育迟缓等。
21
迪乔治综合征
22号染色体微缺失所引起。
表现为：面部、心脏畸形、低钙等。
目前临床检测手段便捷，发现异常情况可以及时检查确诊，评估病情和预后。现在还没有染色体和基因治疗的方法，重要的是注意产前保健，产前筛查和预防，如果有过不良孕产史，再生育要做产前遗传咨询，对于一个出生异常的孩子，积极确诊，对再生育的评估有重要的意义。